Базально-клеточный синдром невуса

Что такое синдром базально-клеточного невуса?

Синдром базально-клеточного невуса относится к группе дефектов, вызванных редким генетическим состоянием. Это влияет на кожу, эндокринную систему, нервную систему, глаза и кости. Другие названия синдрома базально-клеточного невуса:

  • синдром Горлина
  • синдром Горлина-Гольца
  • синдром базальноклеточного рака (NBCCS)

Характерным признаком этого расстройства является появление базально-клеточного рака (рак кожи) после наступления половой зрелости. Базально-клеточная карцинома является наиболее распространенным типом рака кожи в Соединенных Штатах. Чаще всего встречается у людей старше 45 лет, это обычно происходит в результате длительного воздействия солнечного света. Люди с синдромом базально-клеточного невуса имеют высокий риск развития базально-клеточного рака.

Каковы симптомы базально-клеточного невуса
Синдром?

Наиболее распространенным симптомом синдрома базально-клеточного невуса является развитие базально-клеточного рака в подростковом и юношеском возрасте. Синдром базально-клеточного невуса также ответственен за развитие других видов рака на ранних этапах жизни человека, в том числе:

  • медуллобластома (злокачественная опухоль головного мозга, обычно у детей)
  • грудь рак
  • неходжкинская лимфома (НХЛ)
  • рак яичников

Люди с синдромом базально-клеточного невуса часто также имеют уникальные физические особенности. Примеры включают в себя:

  • ямки на ладонях рук или на ногах
  • большой размер головы
  • волчья пасть
  • глаза, расположенные далеко друг от друга
  • выступающая челюсть
  • проблемы с позвоночником, включая сколиоз или кифоз (аномальные искривления позвоночника)

Некоторые люди с синдром базально-клеточного невуса также разовьет опухоли в челюсти. Эти опухоли известны как одонтогенные кератоцистные опухоли и могут вызвать опухание лица человека. В некоторых случаях опухоли будут смещать зубы.

Если состояние серьезное, могут возникнуть дополнительные симптомы. Например, синдром базально-клеточного невуса может повлиять на нервную систему. Это может вызвать:

  • слепота
  • глухота
  • судороги
  • умственная отсталость

Что вызывает синдром базально-клеточного невуса?

Синдром базально-клеточного невуса передается в семьях по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам нужно только получить ген от одного из ваших родителей, чтобы развить расстройство. Если у одного из родителей есть ген, у вас есть 50-процентный шанс унаследовать его и развить состояние.

Специфическим геном, участвующим в развитии синдрома базально-клеточного невуса, является ген PTCH1 или патчированный ген. Этот ген отвечает за то, чтобы нормальные клетки организма не размножались слишком быстро. Когда возникают проблемы с этим геном, организм не может остановить деление и рост клеток. В результате ваше тело не может предотвратить рост некоторых видов рака.

Как диагностируется синдром базально-клеточного невуса?

Ваш врач может диагностировать синдром базально-клеточного невуса. Они спросят вас об истории вашего здоровья, в том числе, если у вас был диагностирован рак, и есть ли история болезни в вашей семье. Ваш врач также проведет медицинский осмотр, чтобы выяснить, есть ли у вас что-либо из следующего:

  • кератоцистная одонтогенная опухоль
  • жидкость в головном мозге, которая приводит к опуханию головы (гидроцефалия)
  • аномалии ребер или позвоночника

Для подтверждения вашего диагноза врач может также заказать дополнительные анализы. Они могут включать:

  • эхокардиограмма
  • МРТ головы
  • биопсия (если у вас есть опухоли)
  • X- луч головы и челюсти
  • генетическое тестирование

Как лечится синдром базально-клеточного невуса?

Лечение синдрома базально-клеточного невуса будет зависеть от ваши конкретные симптомы. Если у вас рак, ваш врач может порекомендовать вам обратиться к онкологу (специалисту по раку) для лечения. Если у вас есть заболевание, но у вас нет рака, ваш врач может порекомендовать вам регулярно посещать дерматолога (кожного врача). Дерматолог сможет обследовать вашу кожу, чтобы обнаружить рак кожи, прежде чем он достигнет опасной для жизни стадии.

Людям, у которых развились опухоли в челюстях, потребуется операция по их удалению. Такие симптомы, как умственная отсталость, можно лечить с помощью услуг, направленных на улучшение возможностей человека и качества жизни. Услуги могут включать в себя:

  • специальное образование
  • физиотерапия
  • трудотерапия
  • логопедия

Что такое долгосрочный прогноз для кого-то
с этим условием?

Если у вас синдром базально-клеточного невуса, ваш прогноз будет зависеть от осложнений, вызванных вашим состоянием. Рак кожи, при раннем обнаружении, можно эффективно лечить. Тем не менее, люди с продвинутыми стадиями этого рака, возможно, не имеют хорошего прогноза. Такие осложнения, как слепота или глухота, также могут повлиять на ваш кругозор.

Можно ли предотвратить синдром невуса базальных клеток?

Синдром базально-клеточного невуса – это генетическое состояние, которое невозможно предотвратить. Если у вас есть это заболевание или у вас есть ген для него, вам следует обратиться за генетической консультацией, если вы хотите иметь детей. Ваши врачи помогут предоставить вам информацию, необходимую для принятия обоснованного решения.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: