Болезнь хрупких костей (несовершенный остеогенез)

Что такое хрупкое заболевание костей?

Хрупкое заболевание костей – это заболевание, в результате которого ломкие кости легко ломаются. Обычно он присутствует при рождении, но развивается только у детей, у которых в анамнезе это заболевание.

Заболевание часто называют несовершенным остеогенезом (ОИ), что означает ?неправильно сформированная кость?.

Хрупкое заболевание костей может варьировать от легкого до тяжелого. Большинство случаев легкие, что приводит к небольшому количеству переломов костей. Однако тяжелые формы заболевания могут вызывать:

  • снижение слуха
  • сердечная недостаточность
  • проблемы с спинным мозгом
  • постоянное уродства

OI иногда могут быть опасными для жизни, если это происходит у детей до или вскоре после рождения. Приблизительно у одного человека из 20 000 разовьется заболевание хрупкой кости. Это происходит в равной степени среди мужчин и женщин и среди этнических групп.

Что вызывает хрупкое заболевание костей?

Хрупкое заболевание костей вызвано дефектом или дефектом в гене, который производит тип 1 коллаген, белок, используемый для создания костей. Дефектный ген обычно наследуется. В некоторых случаях, однако, генетическая мутация или изменение могут вызвать ее.

Какие типы хрупких заболеваний костей?

Четыре различных гена ответственны за выработку коллагена. Некоторые или все эти гены могут быть затронуты у людей с ОИ. Дефектные гены могут вызывать восемь типов хрупких заболеваний костей, обозначенных как OI типа 1 – OI типа 8. Первые четыре типа являются наиболее распространенными. Последние четыре чрезвычайно редки, и большинство из них являются подтипами ОИ типа 4. Вот четыре основных типа OI:

OI типа 1

OI типа 1 является самой легкой и наиболее распространенной формой хрупкого заболевания костей. При этом типе хрупких заболеваний костей ваш организм вырабатывает качественный коллаген, но его недостаточно. Это приводит к мягким хрупким костям. Дети с ОИ типа 1 обычно имеют переломы костей из-за легких травм. Такие переломы костей гораздо реже встречаются у взрослых. Также могут быть затронуты зубы, что приводит к появлению трещин и полостей зубов.

OI типа 2

OI типа 2 является наиболее тяжелой формой хрупкого заболевания костей, и это может быть пожизненно угрожающий. При ОИ типа 2 ваше тело либо не вырабатывает достаточное количество коллагена, либо вырабатывает коллаген плохого качества. OI типа 2 может вызвать деформации костей. Если ваш ребенок родился с ОИ типа 2, у него может быть суженная грудная клетка, сломанные или деформированные ребра или слаборазвитые легкие. Дети с ОИ типа 2 могут умереть в утробе матери или вскоре после рождения.

ОИ типа 3

ОИ типа 3 также является тяжелой формой хрупкого заболевания костей. Это приводит к тому, что кости легко ломаются. При ОИ типа 3 организм вашего ребенка вырабатывает достаточно коллагена, но это плохое качество. Кости вашего ребенка могут даже начать ломаться до рождения. Деформации костей встречаются часто и могут усугубляться по мере взросления вашего ребенка.

OI типа 4

OI типа 4 является наиболее вариабельной формой хрупкого заболевания костей, поскольку его симптомы варьируют от легких до серьезный. Как и при ОИ типа 3, ваш организм вырабатывает достаточно коллагена, но качество его плохое. Дети с ОИ типа 4 обычно рождаются со склоненными ногами, хотя с возрастом склонность к склонности уменьшается.

Каковы симптомы хрупкого заболевания костей?

Симптомы хрупкого заболевания костей различаются в зависимости от типа заболевания. У каждого человека, страдающего хрупким заболеванием костей, хрупкие кости, но степень тяжести варьируется от человека к человеку. Болезнь ломкой кости имеет один или несколько из следующих симптомов:

  • деформации костей
  • множественные переломы костей
  • рыхлые суставы
  • слабые зубы
  • голубая склера или голубоватый цвет на белом фоне глаза
  • изогнутые ноги и руки
  • кифоз, или ненормальная внешняя изгиб верхней
  • сколиоз позвоночника или аномальная боковая кривая позвоночника
  • ранняя потеря слуха
  • проблемы с дыханием
  • пороки сердца

Как диагностируется заболевание хрупкой кости?

Ваш врач может диагностировать заболевание хрупкой кости с помощью рентгенографии. Рентген позволяет вашему врачу видеть текущие и прошедшие переломы костей. Они также облегчают просмотр дефектов в костях. Лабораторные тесты могут быть использованы для анализа структуры коллагена вашего ребенка. В некоторых случаях ваш доктор может сделать биопсию пробой кожи. Во время этой биопсии доктор будет использовать острую полую трубку для удаления небольшого образца вашей ткани.

Генетическое тестирование может быть выполнено, чтобы отследить источник любых дефектных генов.

Как лечат хрупкое заболевание костей?

От хрупкого заболевания костей нет лекарства. Тем не менее, существуют поддерживающие методы лечения, которые помогают снизить риск переломов костей и повысить качество их жизни. Лечение хрупких заболеваний костей включает:

  • физическую и профессиональную терапию для увеличения подвижности вашего ребенка и мышечной силы
  • бисфосфонатные препараты для укрепления костей вашего ребенка
  • лекарство для уменьшения боли
  • упражнение с низким воздействием, чтобы помочь построить кость
  • операция по установке стержней в кости вашего ребенка
  • реконструктивная хирургия для исправления деформации кости
  • консультации по психическому здоровью для лечения проблем с изображением тела

Что такое долгосрочный прогноз для человека с хрупким заболеванием костей?

Срок перспективы варьируется в зависимости от типа хрупких заболеваний костей. Перспективы для четырех основных типов хрупких заболеваний костей:

OI типа 1

Если у вашего ребенка OI типа 1, он может жить нормальной жизнью с относительно небольшими проблемами.

OI типа 2

OI типа 2 часто смертелен. Ребенок с ОИ типа 2 может умереть в утробе матери или вскоре после рождения от проблем с дыханием.

ОИ типа 3

Если у вашего ребенка ОИ типа 3, у него могут быть серьезные деформации костей. и часто требуют инвалидной коляски, чтобы обойти. У них обычно продолжительность жизни меньше, чем у людей с ОИ типа 1 или 4.

ОИ типа 4

Если у вашего ребенка ОИ типа 4, ему могут понадобиться костыли для ходьбы. Однако продолжительность их жизни нормальная или близка к нормальной.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: