Что такое карликовость?

Что такое?

Карликовость – это медицинское или генетическое заболевание, при котором человек значительно короче мужчины или женщины среднего размера. Средний рост взрослого с 4 футами, но может относиться к взрослому, который является 4’10 “или короче.

Термин? невысокого роста ?часто предпочтительнее, чем? ?или? карлик ?. Также часто используется термин ?маленький человек? или ?маленькие люди?. Одной из самых больших групп защиты для людей с ?Маленькими людьми Америки? (LPA). ?Малый? не является приемлемым ярлыком.

Будьте внимательны к словам или маркируйте человека, который использует его для описания себя. Также будьте внимательны к проблемам или предубеждениям, с которыми они могут столкнуться в повседневной жизни.

Типы

Хотя Есть много разных причин, есть два основных типа состояния: пропорциональное и непропорциональное.

Пропорциональное

Когда голова, туловище и конечности пропорциональны друг другу, но гораздо меньше, чем у человека среднего размера, это состояние известно как соразмерное.

Этот тип часто является результатом дефицита гормонов. Его часто можно лечить гормоном i в то время как ребенок еще растет. В результате, человек, родившийся со пропорциональным, может достичь среднего роста или приблизиться к нему.

Disproportionate

Это наиболее распространенный вид. Как следует из названия, он характеризуется наличием частей тела, которые непропорциональны друг другу. Например, генетическое состояние, называемое ахондроплазией, приводит к тому, что руки и ноги значительно короче, чем у человека среднего размера, но туловище такое же, как и у человека, на которого не влияет. В некоторых случаях голова человека с непропорционально большим количеством может быть немного выше, чем у человека без него.

Какие причины?

Исследователи полагают, что причинами являются более 300 состояний. Большинство причин являются генетическими. Наиболее распространенные причины включают:

Ахондроплазия

Хотя ахондроплазия является генетическим заболеванием, у четырех из пяти человек, имеющих ее, также есть два родителя среднего размера. Если у вас ахондроплазия, у вас есть один мутированный ген, связанный с этим состоянием, и одна незатронутая версия этого гена. Это наиболее распространенная причина.

Синдром Тернера

Это заболевание встречается только у женщин. Вместо того чтобы наследовать две полностью функционирующие Х-хромосомы от своих родителей, вы наследуете одну Х-хромосому и пропускаете вторую или, по крайней мере, часть второй Х-хромосомы. Мужчины, для сравнения, имеют Х-хромосому и Y-хромосому.

Дефицит гормона роста

Причины дефицита гормона роста не всегда ясны. Иногда это связано с генетической мутацией. Во многих случаях причины дефицита гормона роста никогда не диагностируются.

Гипотиреоз

Недостаточная щитовидная железа, особенно если она развивается в молодом возрасте, может привести ко многим проблемам со здоровьем, включая ограниченный рост. Другие осложнения включают низкую энергию, когнитивные проблемы и опухшие черты лица.

Состояние здоровья щитовидной железы новорожденного следует проверять в ходе рутинных обследований. Если у вашего ребенка не была проверена щитовидная железа, обсудите это с вашим педиатром.

Задержка внутриутробного развития

Это состояние развивается, когда ребенок еще находится в утробе матери. Беременность может наступить в срок, но ребенок обычно намного меньше среднего. Результат обычно пропорционален.

Генетика и другие факторы риска

Карликовость обычно является результатом генетической мутации. Но наличие гена или генов, ответственных за это, может происходить несколькими способами.

В некоторых случаях это может происходить спонтанно. Вы не можете родиться с мутантными генами, унаследованными от родителей. Вместо этого мутация ваших генов происходит сама по себе – обычно без причины, которую врачи могут обнаружить.

Унаследованные генетические нарушения могут принимать две формы. Один является рецессивным, что означает, что вы наследуете два мутированных гена (по одному от каждого родителя), чтобы иметь состояние. Другой является доминирующим. Вам нужен только один мутированный ген – от любого из родителей – чтобы иметь расстройство.

Другие факторы риска включают дефицит гормонов или недоедание. Обычно нет никакого фактора риска для дефицита гормона, но это часто может быть успешно вылечено. Серьезное недоедание, которое приводит к ослаблению костей и мышц, также может быть преодолено во многих случаях с помощью здоровой, богатой питательными веществами диеты.

Как диагностируется?

При рождении иногда появления новорожденного может быть достаточно, чтобы поставить диагноз. В рамках детских оздоровительных экзаменов ваш ребенок должен быть измерен и взвешен, чтобы увидеть, как он соотносится со средним показателем по населению для ребенка его возраста. Последовательное измерение в самых низких квартилях на стандартной диаграмме роста – это еще один признак, который педиатр может использовать для диагностики.

Предварительная диагностика пренатального периода, когда ребенок еще находится в утробе матери, может быть выполнена с помощью ультразвука. Если внешность ребенка предполагает, или если родители знают, что они несут ген, доктор может порекомендовать амниоцентез. Это лабораторный анализ амниотической жидкости из матки.

В некоторых случаях может оказаться полезным генетическое исследование. Это особенно верно при различении одной потенциальной причины от другой. Анализ крови для проверки уровня гормона роста также может помочь подтвердить диагноз, вызванный дефицитом гормона.

Возможные осложнения

Карликовость часто сопровождается осложнениями со здоровьем. Они варьируются от проблем с ногами и спиной до проблем с функциями мозга и легких.

Наиболее распространенными осложнениями, связанными с диспропорциональными нарушениями, являются:

  • изогнутые ноги
  • артрит
  • прогрессирующее сужение спины
  • суженный канал в нижней части позвоночника, что приводит к давлению на спинной мозг (спинальный стеноз)
  • спинальное давление у основания Череп
  • избыток мозговой жидкости (гидроцефалия)
  • апноэ во сне
  • замедляет развитие двигательных навыков у ребенка
  • прибавка в весе, которая может больше напрягать позвоночник и суставы

Беременность у тех, у кого может быть свой собственный набор потенциальных осложнений, включая проблемы с дыханием. Кесарево сечение обычно необходимо, потому что размер тазовой области не позволяет вагинальное родоразрешение.

У некоторых людей с пропорциональным, плохое развитие органов может привести к значительным проблемам со здоровьем.

Лечение состояний

Карликовость, независимо от причины, не может быть излечена или ?исправлена?. Однако существуют определенные методы лечения, которые могут помочь снизить риск осложнений.

Гормонотерапия

Для людей с дефицитом гормона роста могут быть полезны инъекции синтетического гормона роста человека. Дети, получающие это лечение, не всегда достигают среднего роста, но могут приблизиться.

Лечение включает ежедневные инъекции, когда ребенок маленький, хотя инъекции могут продолжаться до 20 лет. Это может быть сделано, если есть опасения по поводу полного взросления взрослого и достаточного количества мышц и жира.

Девочки с синдромом Тернера нуждаются в эстрогенной терапии и других гормонах, чтобы помочь вызвать половое созревание и соответствующее развитие женщины. Эстрогенная терапия может быть необходима, пока женщина не достигнет возраста менопаузы.

Хирургические возможности

Для других людей хирургическое лечение может быть необходимым и полезным для обеспечения более долгой и здоровой жизни.

Хирургическое лечение включает те, которые могут помочь:

  • исправить направление роста кости
  • стабилизировать позвоночник
  • увеличить канал в позвонках, окружающих спинной мозг, для снижения давления на спинной мозг.

Еще одна хирургическая процедура для людей с избытком жидкости вокруг головного мозга заключается в установке в трубе типа трубки, называемой шунтом. мозг. Это может освободить часть этой жидкости и снизить давление на мозг.

Физиотерапия и ортопедия

Физиотерапия и ортопедия являются неинвазивными решениями некоторых осложнений. Физическая терапия часто назначается после операции на конечностях или спине, чтобы помочь вам восстановить или улучшить диапазон движений и силы. Физиотерапия также может быть рекомендована, если она влияет на то, как вы ходите, или причиняет вам боль, которая не требует хирургического вмешательства.

Ортопедические устройства – это устройства, изготовленные на заказ, которые вписываются в вашу обувь, чтобы помочь улучшить ваше здоровье и функция. Если это влияет на ваш баланс, ходьбу или другие аспекты работы стопы, поговорите с ортопедом о том, как может помочь вам ортопедия.

Жизнь с

Борьба с предрассудками и невежеством в общество может быть трудным. Также могут быть повседневные проблемы, связанные с жизнью.

Такие организации, как LPA, предоставляют ресурсы для решения эмоциональных и материально-технических проблем в жизни. Поиск группы поддержки может помочь вам связаться с сообществом людей, у которых был подобный опыт.

LPA также может помочь вам узнать о том, как опустить выключатели света, дверные ручки и другие вещи в вашем доме. Они также могут предоставить информацию и ресурсы о специальных инструментах или оборудовании, которые вы можете использовать, и модификациях, которые вы можете внести в свой автомобиль, школу или рабочее место.

Для детей проблемы могут быть особенно трудными. Дразнить, запугивать и даже невинные недоразумения по поводу состояния могут быть неприятными.

Если у вас есть ребенок, поговорите с учителями и другими людьми в их школе, чтобы помочь им понять состояние и то, как они могут рассказать другим о Это. Вам также может понадобиться поговорить со своей школой об инструментах и ​​других приспособлениях, которые будут полезны или необходимы для вашего ребенка.

Вы также должны побудить своего ребенка рассказать о своих чувствах или других проблемах.

Могу ли я передать условие?

Когда речь заходит о наличии семьи Есть несколько важных соображений. Когда у обоих родителей шансы рождения ребенка выше, чем в общей популяции.

Если у вас, например, ахондроплазия, у вас есть один ген и один незатронутый ген. Это означает, что если у обоих родителей ахондроплазия, существует 25-процентная вероятность того, что их ребенок унаследует незатронутый ген и вырастет по крайней мере до среднего роста.

50-процентная вероятность того, что ребенок унаследует один из каждого тип гена, но 25-процентная вероятность того, что у ребенка будет два гена. Дети, рожденные с так называемым ?синдромом двойной доминанты?, часто умирают при рождении или вскоре после него.

Перспектива

Люди с часто имеют долгую и полноценную жизнь. Условие не влияет на возможность ходить в школу или на работу, иметь семью или наслаждаться другими вещами, которые может предложить жизнь.

Однако это может привести к потенциально серьезным медицинским осложнениям. Важно не отставать от ежегодных медосмотров и визитов к специалистам по мере необходимости. Очень важно проявлять заботу о своем здоровье и быстро реагировать на изменения симптомов.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: