Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия

Ферменты – это белки, которые помогают расщеплять или метаболизировать вещества в организме. Если определенные ферменты отсутствуют, организм не сможет усвоить вещество. Если вещество остается в организме, оно может накапливаться. Это может вызвать значительные осложнения для здоровья.

Метахроматическая лейкодистрофия (MLD) возникает, когда в организме отсутствует фермент, известный как арилсульфатаза A (ARSA). ARSA расщепляет жиры, известные как сульфатиды. Без ARSA сульфатиды накапливаются в клетках, особенно в клетках нервной системы, вызывая повреждение различных органов, включая почки и нервную систему, которая включает головной и спинной мозг. Эти вещества воздействуют на нервы в организме, повреждая их так, что они не могут посылать электрические импульсы. Мышечная слабость или отсутствие мышечного контроля часто встречается у людей с MLD и является результатом такого типа повреждения нервов.

MLD – это редкое заболевание, которое, как сообщается, встречается у одного из 40 000-160 000 человек во всем мире. , Это число выше в определенных генетически изолированных популяциях. MLD передается в семьях или наследуется. Дети должны получать ген от каждого родителя, чтобы развить расстройство. Дети, которые имеют только один ген для MLD, называются носителями. Носители могут передать заболевание, но не имеют никаких симптомов расстройства.

MLD также известен как:

  • ARSA дефицит
  • арилсульфатазы Заболевание с дефицитом
  • церебральный склероз, диффузная метахроматическая форма
  • болезнь Гринфилда
  • болезнь с дефицитом цереброзидсульфатазы
  • метахроматическая лейкоэнцефалопатия
  • сульфатидный липидоз
  • сульфатидоз

типы метахроматической лейкодистрофии

Существует три формы MLD. Каждая форма производит сходные симптомы и определяется по возрасту, в котором симптомы развиваются. Три формы MLD включают:

  • поздний детский MLD, который появляется у детей в возрасте от 6 до 24 месяцев
  • ювенильный MLD, который появляется у детей в возрасте от
  • взрослый MLD в возрасте 3 и 16 лет, который появляется у подростков или взрослых любого возраста

Каковы симптомы метахроматической лейкодистрофии?

Общие симптомы MLD, которые наблюдаются при всех трех формах заболевания, включают:

  • аномальное движение мышц
  • проблемы с поведением
  • снижение умственной функции
  • снижение мышечного тонуса
  • трудности при ходьбе
  • трудности с едой или кормлением
  • частые падения
  • недержание мочи
  • раздражительность
  • потеря мышечного контроля
  • проблемы с нервной функцией
  • судороги
  • трудности с речью
  • трудности с глотанием

Как диагностируется метахроматическая лейкодистрофия?

Ваш врач может поставить диагноз MLD после проведения физического обследования и проверки результатов лабораторные испытания. Если у вас есть симптомы MLD, ваш врач может назначить некоторые анализы для подтверждения вашего диагноза, включая следующие:

  • Ваш врач будет использовать анализы крови, чтобы определить, есть ли у вас дефицит фермента.
  • Анализы мочи будут использоваться для определения скопления сульфатидов.
  • Ваш врач может назначить генетический тест, чтобы определить, есть ли у вас ген, вызывающий MLD.
  • Можно провести исследование нервной проводимости, чтобы измерить, как электрические импульсы проходят через ваши нервы и мышцы. Этот тест можно использовать для измерения повреждения нерва, вызванного MLD.
  • МРТ можно использовать для исследования вашего мозга. MLD вызывает накопление сульфатидов в мозге. Это можно увидеть на МРТ.

Как лечится метахроматическая лейкодистрофия?

Нет лекарства от МЛД. Лечение этого состояния направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни. Ваш врач может использовать несколько различных методов лечения, чтобы помочь справиться с вашими симптомами:

  • лекарства для контроля мышечных движений и уменьшения болевых ощущений;
  • терапия для улучшения речи, мышечных движений и качества мышц. life
  • Пищевая помощь для преодоления трудностей с глотанием и едой

У некоторых людей пересадка костного мозга или пуповинной крови может быть эффективной для замедления прогрессирования заболевания. В случае успеха здоровые клетки, полученные в результате трансплантации, могут сделать ARSA отсутствующим в организме. Хотя эта процедура не устранит ущерб, уже нанесенный этой болезнью, она может остановить будущее повреждение нервной системы и предотвратить умственную отсталость для некоторых людей. Это наиболее эффективно в качестве раннего вмешательства у людей, у которых мало или совсем нет симптомов.

Как и в случае любой медицинской процедуры, существуют риски, связанные с трансплантацией костного мозга. Риски, связанные с трансплантацией костного мозга, могут быть серьезными. Наиболее распространенными рисками являются болезнь ?трансплантат против хозяина? (GvHD) и отторжение трансплантированных клеток.

У некоторых людей недавно пересаженные клетки распознают свои клетки как захватчиков и пытаются атаковать их. GvHD может вызвать:

  • жар
  • сыпь
  • диарея
  • повреждение печени
  • легкое повреждение

Лечение МЛД включает препараты, которые подавляют иммунную систему. Лечение остановит приступ, но повысит вероятность заражения.

Трансплантация костного мозга обычно включает подавление иммунной системы для предотвращения отторжения трансплантированных клеток. Это увеличивает ваши шансы на развитие инфекции. Важно быстро вылечить любую инфекцию, чтобы предотвратить ее развитие в более серьезное состояние.

Каковы перспективы для людей с метахроматической лейкодистрофией?

MLD является прогрессирующим заболеванием. Это означает, что симптомы, как правило, со временем ухудшаются. Люди, у которых есть это заболевание, со временем теряют все мышечные и умственные функции. Продолжительность жизни часто зависит от возраста, в котором человеку впервые ставят диагноз.

Заболевание прогрессирует быстрее, когда его диагностируют в раннем возрасте. Дети с диагнозом позднего детского MLD обычно живут еще от пяти до 10 лет. В ювенильном MLD ожидаемая продолжительность жизни составляет от 10 до 20 лет после постановки диагноза. Если симптомы не проявляются до зрелого возраста, люди, как правило, живут через 20-30 лет после постановки диагноза.

Несмотря на то, что до сих пор нет лекарства от MLD, разрабатывается больше методов лечения. Поговорите со своим врачом об участии в клинических исследованиях.

Как можно предотвратить метахроматическую лейкодистрофию?

MLD – это генетическое заболевание, которое невозможно предотвратить. Тем не менее, если заболевание возникает в вашей семье, вы можете рассмотреть вопрос о генетическом тестировании и консультировании, чтобы выяснить, являетесь ли вы носителем. Генетическое консультирование может помочь вам лучше узнать о рисках передачи гена вашим детям.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: