Мозаичный синдром Дауна

Что такое синдром мозаики Дауна?

Мозаичный синдром Дауна, или мозаицизм, является редкой формой синдрома Дауна. Синдром Дауна – это генетическое заболевание, в результате которого появляется дополнительная копия 21 хромосомы. У людей с мозаичным синдромом Дауна есть смесь клеток. У некоторых есть две копии хромосомы 21, а у некоторых есть три.

Синдром мозаики Дауна встречается примерно в 2 процентах случаев синдрома Дауна. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки нормальные.

Понимание синдрома Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором некоторые, или все клетки человека имеют дополнительную хромосому.

Все нормальные клетки человека имеют 46 хромосом, кроме яйцеклетки и спермы, которые обычно имеют 23. Эти половые клетки образуются путем деления (так называемого мейоза). Когда яйцеклетка оплодотворяется, эти две клетки объединяются, обычно давая эмбриону по 23 хромосомы от каждого родителя в общей сложности 46 хромосом.

Иногда в этом процессе возникает ошибка, приводящая к неправильному количеству хромосом в сперме или яйцеклетке. Здоровый ребенок имеет две копии 21 хромосомы в каждой клетке. У людей с синдромом Дауна их трое. Любая клетка, реплицированная из дефектной клетки, также будет иметь неправильное количество хромосом.

Люди с синдромом Дауна с мозаикой имеют смесь клеток. Некоторые клетки имеют нормальную пару 21 хромосомы, а другие клетки содержат три копии. Обычно это происходит потому, что проблема деления, которая вызывает дополнительную копию хромосомы 21, возникает после оплодотворения.

Симптомы синдрома мозаики Дауна

Нерегулярные копии хромосом изменяют генетический состав ребенка, что в конечном итоге влияет их умственное и физическое развитие.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют:

  • более медленную речь
  • более низкий IQ
  • уплощенный лицо
  • маленькие уши
  • короче роста
  • глаза, склонные к наклону вверх
  • белые пятна на радужной оболочке глаза

Синдром Дауна иногда сопровождается рядом других проблем со здоровьем, в том числе:

  • апноэ во сне, состояние здоровья, которое вызывает временную остановку дыхания во время сна
  • ушные инфекции
  • иммунные нарушения
  • потеря слуха
  • пороки сердца
  • нарушения зрения
  • Недостаток витаминов

Эти симптомы также распространены у людей с синдромом Дауна. Тем не менее, они могут иметь меньше этих симптомов. Например, люди с синдромом Дауна с мозаикой обычно имеют более высокий IQ, чем люди с другими формами синдрома Дауна.

Диагноз

Врачи могут проводить тесты для выявления синдрома Дауна во время беременности. Эти тесты показывают вероятность того, что у плода будет синдром Дауна, и могут выявить проблемы со здоровьем на раннем этапе.

Скрининговые тесты

Скрининговые тесты на синдром Дауна предлагаются в качестве рутинного теста во время беременности. Они обычно предоставляются в течение первого и второго триместров. Эти экраны измеряют уровень гормонов в крови для выявления аномалий и используют ультразвук для выявления нерегулярного накопления жидкости в шее ребенка.

Скрининговые тесты обеспечивают только вероятность развития у ребенка синдрома Дауна. Он не может диагностировать синдром Дауна. Однако они могут определить, нужно ли больше тестов для подтверждения диагноза.

Диагностические тесты

Диагностические тесты могут подтвердить наличие у вашего ребенка синдрома Дауна до его рождения. Двумя наиболее распространенными диагностическими тестами являются забор ворсин хориона и амниоцентез.

Оба теста берут пробы из матки для анализа хромосом. Для отбора проб ворсин хориона используется образец плаценты. Этот тест может быть завершен в первом триместре. Амниоцентез анализирует образец амниотической жидкости, окружающей растущий плод. Этот тест обычно проводится во втором триместре.

Мозаичный синдром Дауна обычно описывается в процентах. Чтобы подтвердить синдром мозаики Дауна, врачи проведут анализ хромосом из 20 клеток.

Если 5 клеток имеют 46 хромосом, а 15 – 47 хромосом, у ребенка положительный диагноз синдрома Дауна с мозаикой. В этом случае у ребенка будет 75-процентный уровень мозаицизма.

Перспектива

Нет лечения синдрома мозаики Дауна. Родители могут определить состояние до рождения и подготовиться к любым связанным врожденным дефектам и осложнениям со здоровьем.

Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна намного выше, чем в прошлом. Теперь можно ожидать, что они доживут до 60 лет. Кроме того, ранняя физическая, речевая и профессиональная терапия может обеспечить людям с синдромом Дауна более высокое качество жизни и улучшить их интеллектуальные способности.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: