Отсутствие гамма-глобулина в крови

Что такое агаммаглобулинемия?

Агаммаглобулинемия (AGMX) – это наследственное заболевание иммунной системы. Передается от родителя к ребенку, он также известен как агаммаглобулинемия Брутона, врожденная агаммаглобулинемия и Х-сцепленная агаммаглобулинемия. AGMX был одним из первых выявленных заболеваний иммунной системы.

Люди с AGMX имеют проблемы с выработкой антител. Это затрудняет борьбу с инфекцией. Антитела играют важную роль в защите иммунной системы от болезней.

Что вызывает
Агаммаглобулинемия?

Родитель передает AGMX своему ребенку. Генная аномалия на Х-хромосоме влияет на способность организма вырабатывать антитела. Этот ген известен как тирозинкиназа Брутона (БТК).

AGMX встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Это потому, что мутация, которая вызывает расстройство, находится на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома. Единственная дефектная копия гена может вызвать состояние. Это известно как Х-сцепленное наследование.

Женщины имеют две Х-хромосомы. Это позволяет им быть носителями AGMX. Если у женщины есть одна Х-хромосома без генной аномалии, она может маскировать проблемы, вызванные мутацией в другой Х-хромосоме. Оба родителя женщины должны передать мутацию AGMX, чтобы у нее был AGMX.

В некоторых семьях AGMX не следовала шаблону, основанному на Х-хромосоме. Это может быть связано с новой мутацией Х-хромосомы. Семьи также могли быть слишком маленькими, чтобы обнаружить закономерность.

Симптомы
Агаммаглобулинемия

Иммунная система использует антитела для распознавания и борьбы с инфекциями. Антитела матери защищают ее ребенка в течение первых шести месяцев его жизни. Через шесть месяцев ребенок должен вырабатывать собственные антитела. Дети с AGMX не могут производить свои собственные антитела. Это оставляет их открытыми для болезней.

Симптомы AGMX обычно появляются, когда детям от шести до девяти месяцев. У некоторых детей симптомы не проявляются, пока им не исполнится от трех до пяти лет. Мальчики обычно проявляют симптомы в более раннем возрасте.

Симптомами AGMX являются:

  • желудочно-кишечные инфекции, включая хроническую диарею
  • вирусные инфекции от вирусов, таких как полиомиелит и гепатит
  • носовые инфекции
  • глазные инфекции
  • инфекции кровотока
  • легочные инфекции
  • кожные инфекции
  • костные инфекции
  • бронхиальные инфекции
  • инфекции спинного мозга
  • ушные инфекции
  • воспаление почек
  • заболевание суставов
  • распад эритроцитов
  • воспаление мышц и кожи
  • уменьшение количества нейтрофилов в крови
  • неспособность расти
  • рак крови или толстой кишки (редко)

Многие из указанных выше состояний также встречаются у детей без AGMX. Однако дети с AGMX болеют чаще. У них могут также быть более серьезные симптомы.

Как Агаммаглобулинемия
Поставлен диагноз?

Для диагностики AGMX врачу вашего ребенка потребуется полная история болезни. Они также проведут медицинский осмотр. Они будут сдавать образцы крови для выявления проблем с иммунной системой.

Различные анализы могут определить уровень антител в крови вашего ребенка. К ним относятся проточная цитометрия, количественные иммуноглобулины и иммуноэлектрофорез.

Как происходит агаммаглобулинемия
Обрабатывается?

Обработка AGMX зависит от ряда факторов. К этим факторам относятся возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья, история болезни и тяжесть состояния. Одной из распространенных форм лечения является замена антител в крови. Ваш ребенок будет получать антитела непосредственно в кровь, чтобы помочь остановить инфекции. Это также называется гамма-глобулиновой терапией.

Если у вашего ребенка AGMX, есть и другие вещи, о которых вам следует знать. Дети с AGMX должны всегда искать немедленное лечение для любой инфекции или болезни. Им также следует избегать вакцинации против живых вирусов. У ребенка с AGMX живая вакцина могла бы вызвать заболевание, а не помочь предотвратить его.

Что такое долгосрочный эффект?
Outlook?

Дети с AGMX могут вести здоровый образ жизни. Они даже могут участвовать в обычной деятельности, в том числе в спорте. Тем не менее, для них важно получить раннюю диагностику и успешное лечение.

AGMX может привести к летальному исходу, если его не лечить. Без антител дети не имеют защиты от серьезных инфекций.

Даже при лечении дети с AGMX могли сократить продолжительность жизни. Хроническая болезнь легких может иногда вызывать необратимое повреждение их легких.

Как я могу предотвратить
Агаммаглобулинемия?

Врачи рекомендуют генетическое консультирование для семей с историей AGMX. Женщины, которые знают, что они являются носителями, могут пройти тестирование во время беременности, чтобы проверить это состояние. Вероятность передачи аномального гена ребенку составляет 50 процентов.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: