Porphyrias

Что такое порфирия?

Порфирии представляют собой группу редких наследственных заболеваний крови. Люди с этими расстройствами не делают гем, компонент гемоглобина (белок в красных кровяных клетках, который переносит кислород) должным образом. Гем состоит из порфирина (естественного органического соединения в организме), связанного с железом. Гем помогает эритроцитам (RBCs) переносить кислород, а также дает RBCs их цвет. Он также содержится в миоглобине, белке в сердце и скелетных мышцах.

Тело проходит несколько этапов, чтобы сделать гем. Однако у людей с порфирией в организме не хватает определенных ферментов, необходимых для завершения этого процесса, в результате чего порфирин накапливается в тканях и крови. Это может вызвать различные симптомы, от легкой до тяжелой. Наиболее распространенными симптомами порфирии являются боли в животе, чувствительность к свету (вызывающая сыпь или волдыри) и проблемы с мышцами и нервной системой. Симптомы порфирии различаются и зависят от того, какой фермент отсутствует.

Причины

Порфирия является генетическим заболеванием. Согласно ?Журналу планирования семьи? (JFP), большинство типов порфирий аутосомно-доминантное, что означает, что человек наследует только ненормальный ген от одного из родителей. (JFP, 2012) Однако некоторые факторы могут вызывать симптомы, известные как ?атаки?. Факторы включают в себя:

  • наркотики
  • инфекция
  • употребление алкоголя
  • определенные гормоны, такие как эстроген
  • солнечный свет

типы

Существует несколько различных типов порфирии, которые подразделяются на две категории: печеночная и эритропоэтическая. Печеночные формы расстройства вызваны проблемами с печенью и связаны с такими симптомами, как боль в животе и проблемы с центральной нервной системой. Эритропоэтические формы вызваны проблемами в эритроцитах.

Существует пять типов печеночной порфирии:

  • острый прерывистый (AIP)
  • наследственная копропорфирия (HCP)
  • variegate porphyria
  • дефицит дегидратазы аминолевулиновой кислоты (AVADDP)
  • porphyria cutanea tarda (PCT)

По данным Национального центра биотехнологической информации (NCBI) РСТ является наиболее распространенным типом порфирии. Это связано с чрезвычайной чувствительностью к солнечному свету. (NCBI, 2011 Trusted Source)

Эритропоэтическая порфирия связана с чувствительностью к свету. Существует два типа – муропорфирия и протопорфирия.

Симптомы

Симптомы зависят от типа порфирии. Сильная боль в животе присутствует во всех типах, а также моча имеет красновато-коричневый цвет. Это вызвано накоплением порфиринов и обычно происходит после приступа.

Симптомы, связанные с заболеванием печени, включают:

  • боль в конечностях
  • невропатия
  • гипертензия
  • тахикардия (учащенное сердцебиение)
  • электролитный дисбаланс

Симптомы, связанные с эритропоэтическим заболеванием, включают:

  • чрезвычайная чувствительность кожи к свету
  • анемия (когда организм не производит достаточно новых эритроцитов)
  • изменения пигментации кожи
  • неустойчивое поведение, связанное с воздействием солнца

Диагностика порфирии

Многие тесты могут помочь диагностировать это состояние.

Тесты на наличие физических проблем включают в себя:

  • сканирование компьютерной томографии (КТ)
  • рентгенография грудной клетки
  • эхокардиограмма (ЭКГ)

Тесты на проблемы с кровью включают в себя:

  • анализ мочи на флуоресценцию
  • порфобилиноген (PBG) анализ мочи
  • общий анализ крови (CBC)

лечение

лекарства от порфирии не существует. Лечение сосредоточено на управлении симптомами. Большинство случаев лечатся с помощью лекарств.

Лечение заболеваний печени включает в себя:

  • бета-блокаторы (атенолол) для контроля артериального давления
  • диета с высоким содержанием углеводов для выздоровления
  • опиоиды для обезболивания
  • гематин для сокращения приступов

Лечение эритропоэтических заболеваний включает:

  • железосодержащие добавки при анемии
  • переливание крови
  • пересадка костного мозга

профилактика

Порфирия не может быть предотвращена. Тем не менее, симптомы можно уменьшить, избегая или устраняя триггеры.

Факторы, которые должны быть устранены, включают:

  • рекреационные наркотики
  • психическое напряжение
  • чрезмерное употребление алкоголя
  • определенные антибиотики

Профилактика эритропоэтических симптомов направлена ​​на уменьшение воздействия света путем:

  • избегать яркого солнечного света
  • носить длинные рукава, шляпы и другая защитная одежда, находящиеся снаружи
  • с просьбой о защите во время операции – в редких случаях может возникнуть фототоксическое повреждение. Это происходит, когда свет проникает в органы и приводит к инфекции.

Осложнения

Порфирия неизлечима и трудна в управлении. Осложнения распространены. Они включают в себя:

  • кома
  • желчные камни
  • паралич
  • дыхательная недостаточность
  • заболевание печени и отказ
  • рубцевание кожи

Долгосрочная перспектива порфирии

Долгосрочная перспектива широко варьируется. Пациенты не могут быть диагностированы до тех пор, пока не будет нанесено повреждение.

Постоянное повреждение может включать в себя:

  • затрудненное дыхание, требующее постоянного кислорода
  • проблемы с ходьбой
  • приступы тревоги
  • рубцевание

Ранняя диагностика может помочь вам вести относительно нормальную жизнь. Управление также очень важно.

Если у вас наследственное заболевание, поговорите с генетическим консультантом. Он или она может помочь вам понять риск передачи его своим детям.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: