Предотвращение серповидно-клеточной анемии

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидно-клеточная анемия (СКА), иногда называемая серповидноклеточной анемией, представляет собой заболевание крови, вызывающее в вашем теле необычную форму гемоглобин, называемый гемоглобином S. Гемоглобин переносит кислород и содержится в эритроцитах (эритроцитах).

Хотя эритроциты обычно круглые, гемоглобин S делает их С-образными, что делает их серпами. Эта форма делает их более жесткими, предотвращая их изгиб и изгиб при движении через кровеносные сосуды.

В результате они могут застрять и заблокировать кровоток через кровеносные сосуды. Это может вызвать много боли и иметь длительные последствия для ваших органов.

Гемоглобин S также разрушается быстрее и не может переносить столько кислорода, сколько типичный гемоглобин. Это означает, что люди с SCA имеют более низкий уровень кислорода и меньше эритроцитов. Оба из них могут привести к ряду осложнений.

Можно ли предотвратить SCA?

Серповидноклеточная анемия – это генетическое заболевание, при котором люди рождаются, и это означает, что нет способа ?заразиться? этим от кого-то другого. Тем не менее, вам не нужно иметь SCA для того, чтобы ваш ребенок имел его.

Если у вас SCA, это означает, что вы унаследовали два гена серповидно-клеточной анемии – один от вашей матери и один от вашего отца. Если у вас нет SCA, но есть у других людей в вашей семье, возможно, вы унаследовали только один ген серповидноклеточной анемии. Это известно как серповидноклеточная черта (СКТ). Люди с СКТ имеют только один ген серповидноклеточной анемии.

Несмотря на то, что ПКТ не вызывает каких-либо симптомов или проблем со здоровьем, его наличие повышает вероятность того, что у вашего ребенка будет SCA. Например, если у вашего партнера либо SCA, либо SCT, ваш ребенок может унаследовать два гена серповидно-клеточной анемии, вызывая SCA.

Но как узнать, что у вас есть ген серповидноклеточной анемии? А как насчет генов вашего партнера? Вот где приходят анализы крови и генетический консультант.

Как узнать, несу ли я ген?

Вы можете узнать, несете ли вы ген серповидноклеточной крови через простую кровь тестовое задание. Врач возьмет небольшое количество крови из вены и проанализирует ее в лаборатории. Они будут искать наличие гемоглобина S, необычной формы гемоглобина, участвующего в SCA.

Если присутствует гемоглобин S, это означает, что у вас есть SCA или SCT. Чтобы подтвердить, какой у вас есть, врач проведет еще один анализ крови, который называется электрофорезом гемоглобина. Этот тест отделяет различные типы гемоглобина от небольшого образца вашей крови.

Если они видят только гемоглобин S, у вас есть SCA. Но если они видят как гемоглобин S, так и типичный гемоглобин, у вас есть СКТ.

Если у вас есть какая-либо семейная история SCA и вы планируете иметь детей, этот простой тест поможет вам лучше понять ваши шансы на передачу гена. Ген серповидноклеточной анемии также чаще встречается в определенных популяциях.

По данным Центров по контролю за заболеваниями, ПКТ наиболее распространен среди афро-американцев. Это также чаще встречается у людей с предками из:

  • Африки к югу от Сахары
  • Южная Америка
  • Центральная Америка
  • Карибские острова
  • Саудовская Аравия
  • Индия
  • средиземноморские страны, такие как Италия, Греция и Турция

Если вы Вы не уверены в своей семейной истории, но думаете, что вы можете попасть в одну из этих групп, подумайте о том, чтобы сделать анализ крови просто для уверенности.

Можно ли быть уверенным, что я не передам ген?

Генетика – сложный предмет. Даже если вы и ваш партнер проверены на наличие генов, что это означает для ваших будущих детей? Все еще безопасно иметь детей? Следует ли вам рассмотреть другие варианты, такие как усыновление?

Генетический консультант может помочь вам ориентироваться как в результатах анализа крови, так и в вопросах, которые возникают позже. Если посмотреть на результаты тестов как вас, так и вашего партнера, они могут дать вам более конкретную информацию о вероятности того, что у вашего ребенка будет SCT или SCA.

Обнаружение того, что у любых будущих детей с вашим партнером может быть SCA, также может быть трудным для обработки. Генетические консультанты могут помочь вам ориентироваться в этих эмоциях и рассмотреть все доступные вам варианты.

Если вы живете в Соединенных Штатах или Канаде, у Национального общества генетических консультантов есть инструмент, который поможет вам найти генетического консультанта в вашем районе.

Суть

SCA является унаследованным условием, которое трудно предотвратить. Но если вы беспокоитесь о том, чтобы у вас был ребенок с SCA, вы можете предпринять несколько шагов, чтобы у него не было SCA. Помните, что дети наследуют гены от обоих партнеров, поэтому убедитесь, что ваш партнер также выполняет эти шаги.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: