Все, что вам нужно знать о синдроме Fragile X

Что
является синдромом хрупкого Х?

Синдром хрупкого Х (FXS) – это наследственное генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям, которое вызывает интеллектуальные нарушения и нарушения развития. Это также известно как синдром Мартина-Белла.

FXS является наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости у мальчиков. Это влияет на 1 из 4000 мальчиков. Это реже встречается у девочек, поражая примерно 1 на каждые 8 ​​000 человек. У мальчиков обычно более серьезные симптомы, чем у девочек.

Люди с FXS обычно испытывают ряд проблем с развитием и обучением.

Заболевание является хроническим или пожизненным состоянием. Только некоторые люди с FXS могут жить самостоятельно.

Каковы симптомы синдрома хрупкого Х?

FXS может вызывать трудности в обучении, задержки в развитии и социальные или поведенческие проблемы. Инвалидность варьируется по степени тяжести. Мальчики с FXS обычно имеют некоторый уровень умственной отсталости. У девочек может быть некоторая умственная отсталость или неспособность к обучению, или и то и другое, но у многих с синдромом хрупкого Х будет нормальный интеллект. Им может быть поставлен диагноз FXS, только если у другого члена семьи также диагностирован.

Люди с FXS могут проявлять комбинацию следующих симптомов, как у детей, так и на протяжении всей жизни:

  • задержки развития, такие как сидение, ходьба или разговор дольше обычного по сравнению с другими детьми того же возраста
  • заикание
  • интеллектуальные и учебные трудности, например, проблемы с освоением новых навыков
  • общая или социальная тревога
  • аутизм
  • импульсивность
  • трудности с вниманием
  • социальные проблемы, такие как отсутствие контакта глаз с другими людьми, неприязнь к прикосновениям и проблемы с пониманием языка тела
  • гиперактивность
  • судороги
  • депрессия
  • трудности со сном

Некоторые люди с FXS имеют физические отклонения. Они могут включать в себя:

  • большой лоб или уши с выступающей челюстью
  • удлиненное лицо
  • выступающие уши, лоб и подбородок
  • свободные или гибкие соединения
  • плоскостопие

Что
вызывает синдром ломкой Х?

FXS вызван дефектом в гене FMR1, расположенном на Х-хромосоме. Х-хромосома является одним из двух типов половых хромосом. Другой является Y-хромосома. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Дефект или мутация в гене FMR1 не позволяет гену правильно продуцировать белок, называемый хрупким белком X умственной отсталости 1. Этот белок играет роль в функционировании нервной системы. Точная функция белка не полностью понятна. Недостаток или недостаток этого белка вызывает симптомы, характерные для FXS.

Существуют ли риски для здоровья носителей?

Хрупкий носитель X-перестановок может увеличить риск возникновения различных заболеваний. Сообщите своему врачу, если вы считаете, что можете быть курьером или у вас есть ребенок с FXS. Это поможет вашему врачу управлять вашим лечением.

Женщины, которые являются носителями, подвергаются повышенному риску преждевременной менопаузы или менопаузы, которая начинается в возрасте до 40 лет. Мужчины, которые являются носителями, подвергаются повышенному риску для состояния, известного как синдром хрупкой атаксии X-тремора (FXTAS) ). FXTAS вызывает тремор, который становится все хуже. Это также может привести к трудностям с равновесием и ходьбой. Мужчины-носители также могут подвергаться повышенному риску развития деменции.

Как диагностируется синдром хрупкого Х?

Дети, у которых наблюдаются признаки задержки развития или другие внешние симптомы FXS, такие как Большая окружность головы или тонкие различия в чертах лица в молодом возрасте могут быть проверены на FXS. Ваш ребенок также может пройти тестирование, если в семейной истории FXS.

Средний возраст диагностики у мальчиков составляет от 35 до 37 месяцев. У девочек средний возраст диагноза составляет 41,6 месяца.

FXS можно диагностировать с помощью анализа крови ДНК, который называется анализом ДНК FMR1. Тест ищет изменения в гене FMR1, которые связаны с FXS. В зависимости от результатов ваш врач может выбрать дополнительное обследование для определения степени тяжести состояния.

Как лечится синдром хрупкого Х?

FXS не поддается лечению. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям с этим заболеванием выучить ключевые языковые и социальные навыки. Это может включать получение дополнительной помощи от учителей, терапевтов, членов семьи, врачей и тренеров.

В вашем сообществе могут быть услуги и другие ресурсы, которые помогут детям приобрести важные навыки для правильного развития. Если вы находитесь в Соединенных Штатах, вы можете связаться с Национальным фондом Fragile X по телефону 800-688-8765 для получения дополнительной информации о специальной терапии и образовательных планах.

Лекарства, которые обычно назначаются при расстройствах поведения, такие как синдром дефицита внимания (ADD) или тревога могут быть назначены для лечения симптомов FXS. Медикаменты включают:

  • метилфенидат (риталин)
  • гуанфацин (Intuniv)
  • клонидин (Catapres)
  • селективный ингибитор обратного захвата серотонина (SSRI), такие как сертралин (Zoloft), эсциталопрам (Lexapro), дулоксетин (Cymbalta) и пароксетин (Pail, Pexeva)

Что можно ожидать в долгосрочной перспективе?

FXS является пожизненным условием и может влиять на все аспекты жизни, включая обучение, работу и социальную жизнь человека.

Результаты национального опроса Надежный источник показывают, что около 44 процентов женщин и 9 процентов мужчин с FXS достигают высокого уровня независимости в зрелом возрасте. Большинство женщин получили, по крайней мере, диплом средней школы, и примерно половине удалось получить работу на полный рабочий день. Большинству мужчин с синдромом хрупкого Х требовалась помощь в повседневных делах во взрослом возрасте. Мало кто из участников опроса получил диплом средней школы или сумел найти работу на полный рабочий день.

Если вы обеспокоены тем, что можете быть носителем хрупкой Х-перестановки, спросите своего врача о генетическом тестировании. Они могут помочь вам понять ваши риски и то, что для вас значит быть перевозчиком.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: