талассемия

Что такое
Талассемия?

Талассемия – это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает аномальную форму гемоглобина. Гемоглобин – это молекула белка в эритроцитах, которая переносит кислород.

Расстройство приводит к чрезмерному разрушению эритроцитов, что приводит к анемии. Анемия – это состояние, при котором в вашем организме недостаточно нормальных, здоровых эритроцитов.

Талассемия передается по наследству, что означает, что по крайней мере один из ваших родителей должен быть носителем этого заболевания. Это вызвано либо генетической мутацией, либо удалением определенных ключевых фрагментов гена.

Малая талассемия является менее серьезной формой расстройства. Есть две основные формы талассемии, которые являются более серьезными. При альфа-талассемии, по крайней мере, один из генов альфа-глобина имеет мутацию или аномалию. При бета-талассемии затрагиваются гены бета-глобина.

Каждая из этих форм талассемии имеет разные подтипы. Точная форма у вас будет влиять на тяжесть ваших симптомов и вашего мировоззрения.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии могут различаться. Вот некоторые из наиболее распространенных:

  • деформации костей, особенно на лице
  • темная моча
  • задержка роста и развития
  • чрезмерная усталость и усталость
  • желтая или бледная кожа

Не у всех есть видимые симптомы талассемии. Признаки расстройства также имеют тенденцию обнаруживаться позже в детстве или в подростковом возрасте.

Что
вызывает талассемию?

Талассемия возникает, когда имеется нарушение или мутация в одном из генов, участвующих в производстве гемоглобина. Вы наследуете этот генетический дефект от своих родителей.

Если только один из ваших родителей является носителем талассемии, у вас может развиться форма заболевания, известная как малая талассемия. Если это произойдет, у вас, вероятно, не будет симптомов, но вы будете переносчиком заболевания. У некоторых людей с малой талассемией действительно появляются незначительные симптомы.

Если оба ваших родителя являются носителями талассемии, у вас больше шансов унаследовать более серьезную форму заболевания.

Согласно В Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) талассемия чаще всего встречается у людей из Азии, Ближнего Востока, Африки и средиземноморских стран, таких как Греция и Турция.

Какие существуют виды талассемии ?

Существует три основных типа талассемии (и четыре подтипа):

  • бета-талассемия, которая включает подтипы major и intermedia
  • альфа-талассемия , которые включают подтипы гемоглобина H и hydrops fetalis
  • талассемия незначительная

Все эти типы и подтипы различаются по симптомам и степени тяжести. Начало также может незначительно отличаться.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает, когда ваш организм не может вырабатывать бета-глобин. Два гена, по одному от каждого родителя, наследуются для образования бета-глобина. Этот тип талассемии встречается в двух серьезных подтипах: крупная талассемия (анемия Кули) и промежуточная талассемия.

Крупная талассемия является наиболее тяжелой формой бета-талассемии. Это развивается, когда гены бета-глобина отсутствуют. Симптомы талассемии обычно появляются до второго дня рождения ребенка. Тяжелая анемия, связанная с этим состоянием, может быть опасной для жизни. Другие признаки и симптомы включают в себя:

  • суетливость
  • бледность
  • частые инфекции
  • плохой аппетит
  • неспособность процветать
  • желтуха, которая представляет собой пожелтение кожи или белых глаз
  • увеличенные органы

Эта форма талассемии обычно бывает настолько тяжелым, что требует регулярного переливания крови.

Талассемия межмедиа – менее тяжелая форма. Это развивается из-за изменений в обоих генах бета-глобина. Людям с промежуточной талассемией не требуется переливание крови.

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия возникает, когда организм не может вырабатывать альфа-глобин. Чтобы сделать альфа-глобин, вам нужно иметь четыре гена, по два от каждого родителя.

Этот тип талассемии также имеет два серьезных типа: гемоглобин H и гидропс фетальный.

Гемоглобин H развивается так, как если бы человеку не хватало трех альфа-глобина гены или переживает изменения в этих генах. Эта болезнь может привести к проблемам с костями. Щеки, лоб и челюсть могут все перерасти. Кроме того, гемоглобин H может вызывать:

  • желтуху
  • чрезвычайно увеличенную селезенку
  • недоедание

Hydrops fetalis – чрезвычайно тяжелая форма талассемии, возникающая до рождения. Большинство людей с этим заболеванием либо мертворождены, либо умирают вскоре после рождения. Это состояние развивается, когда все четыре гена альфа-глобина изменены или отсутствуют.

Незначительная талассемия

Люди с незначительной талассемией обычно не имеют никаких симптомов. Если они это сделают, это может быть небольшая анемия. Условие классифицируется как незначительная альфа или бета талассемия. В альфа минорных случаях два гена отсутствуют. В бета-миноре один ген отсутствует.

Отсутствие видимых симптомов может затруднить обнаружение талассемии. Важно пройти тестирование, если у кого-то из ваших родителей или родственников есть какая-либо форма заболевания.

Как диагностируется талассемия?

Если ваш врач пытается диагностировать талассемию, они ‘ Скорее всего, возьму образец крови. Они отправят этот образец в лабораторию для тестирования на анемию и аномальный гемоглобин. Лаборант также посмотрит на кровь под микроскопом, чтобы увидеть, имеют ли красные кровяные клетки странную форму. Эритроциты неправильной формы являются признаком талассемии. Лаборант также может выполнить тест, известный как электрофорез гемоглобина. Этот тест выделяет различные молекулы в эритроцитах, позволяя им идентифицировать аномальный тип.

В зависимости от типа и степени тяжести талассемии, физическое обследование может также помочь вашему врачу поставить диагноз. Например, сильно увеличенная селезенка может указывать вашему врачу, что у вас гемоглобин H.

Что
Существуют ли варианты лечения талассемии?

Лечение талассемии зависит от типа и тяжести заболевания. Ваш врач назначит вам курс лечения, который лучше всего подойдет для вашего конкретного случая.

Некоторые из этих процедур включают в себя:

  • переливание крови
  • пересадка костного мозга
  • лекарства и добавки
  • возможная операция по удалению селезенки или желчного пузыря

Ваш врач может дать вам указание не принимать витамины или добавки. содержащие железо Это особенно верно, если вам нужны переливания крови. Люди, которые получают переливания крови, получают дополнительное железо, от которого организм не может легко избавиться. Железо может накапливаться в тканях, что может привести к летальному исходу.

Если вы получаете переливание крови, вам также может понадобиться хелатная терапия. Обычно это включает в себя инъекцию химического вещества, связывающегося с железом и другими тяжелыми металлами. Это помогает удалить лишнее железо из вашего тела.

Подробнее: Трансфузионная терапия ?

Как талассемия влияет на беременность?

Талассемия также поднимает различные проблемы, связанные с беременностью. Расстройство влияет на развитие репродуктивного органа. Из-за этого у женщин с талассемией могут возникнуть проблемы с фертильностью.

Чтобы обеспечить здоровье как вас, так и вашего ребенка, важно планировать заранее как можно больше. Если вы хотите завести ребенка, обсудите это со своим врачом, чтобы убедиться, что у вас наилучшее здоровье. Ваши уровни железа должны быть тщательно проверены. Предшествующие проблемы с основными органами также рассматриваются.

Беременность несет в себе следующие факторы риска у женщин с талассемией:

  • более высокий риск инфекций
  • гестационный диабет
  • проблемы с сердцем
  • гипотиреоз или низкая щитовидная железа
  • увеличенное количество переливаний крови
  • низкая плотность костной ткани

Что
Каковы долгосрочные перспективы талассемии?

Если у вас талассемия, ваш прогноз зависит от типа заболевания. Люди с легкими или незначительными формами талассемии обычно могут вести нормальный образ жизни.

В тяжелых случаях возможна сердечная недостаточность.

Ваш врач может дать вам больше информации о вашем кругозоре. Они также объяснят, как ваше лечение может помочь улучшить вашу жизнь или увеличить продолжительность жизни.

Как вы справляетесь с талассемией?

Поскольку талассемия является генетическим заболеванием, его невозможно предотвратить. , Тем не менее, есть способы, которыми вы можете управлять болезнью, чтобы помочь предотвратить осложнения. В дополнение к вакцинам против гепатита и постоянному медицинскому уходу, диета и физические упражнения также могут быть полезны.

Растительная диета с низким содержанием жиров – лучший выбор для большинства людей, в том числе с талассемией. Однако вам может потребоваться ограничить количество продуктов, богатых железом, если у вас уже есть высокий уровень железа в крови. Рыба и мясо богаты железом, поэтому вам может потребоваться ограничить их в своем рационе. Вы также можете отказаться от обогащенных хлопьев, хлеба и соков. Они также содержат много железа. Обязательно заранее обсудите любые изменения в питании со своим врачом.

Вы можете попросить своего врача дать советы по физическим упражнениям, если вы в настоящее время не физически активны. Тренировки с умеренной интенсивностью являются лучшими, поскольку тяжелые физические упражнения могут ухудшить ваши симптомы Ходьба и езда на велосипеде являются примерами тренировок средней интенсивности. Плавание и йога – другие варианты, и они также полезны для ваших суставов. Ключ должен найти то, что вам нравится, и продолжать двигаться.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: