Что нужно знать о гене MTHFR

Что такое MTHFR?

Возможно, вы видели аббревиатуру ?MTHFR?, появляющуюся в последних новостях в области здравоохранения. На первый взгляд это может показаться ругательным словом, но на самом деле оно относится к относительно распространенной генетической мутации.

MTHFR означает метилентетрагидрофолатредуктазу. Это привлекает внимание из-за генетической мутации, которая может привести к высоким уровням гомоцистеина в крови и низким уровням фолата и других витаминов.

Существует опасение, что определенные проблемы со здоровьем связаны с мутациями MTHFR, поэтому тестирование с годами стала более популярной.

Варианты
мутации MTHFR

У гена MTHFR может быть одна или две мутации или ни одна из них. Эти мутации часто называют вариантами. Вариант – это часть ДНК гена, которая обычно отличается или варьируется от человека к человеку.

Наличие одного варианта – гетерозиготного – с меньшей вероятностью будет способствовать проблемам со здоровьем. Некоторые люди считают, что наличие двух мутаций – гомозиготных – может привести к более серьезным проблемам. Существует два варианта или формы мутаций, которые могут возникнуть в гене MTHFR.

Конкретные варианты:

  • C677T. От 30 до 40 процентов населения США может иметь мутацию в положении гена. C677T. Примерно 25 процентов людей испаноязычного и 10-15 процентов кавказского происхождения гомозиготны по этот вариант.
  • A1298C. Исследование этого варианта ограничено. Доступные исследования, как правило, географически или этнически. Например, исследование 2004 года было посвящено 120 донорам крови ирландского происхождения. Из доноров 56 или 46,7% были гетерозиготными по этому варианту, а 11, или 14,2%, были гомозиготными.
  • Также возможно получить мутации как C677T, так и A1298C, по одной копии каждого .

Генные мутации наследуются, что означает, что вы приобретаете их у своих родителей. При зачатии вы получаете по одной копии гена MTHFR от каждого родителя. Если у обоих мутации, ваш риск возникновения гомозиготной мутации выше.

Симптомы
мутации MTHFR

Симптомы варьируются от человека к человеку и от варианта к варианту. Если вы выполните быстрый поиск в Интернете, вы, вероятно, обнаружите, что многие веб-сайты, утверждающие, что MTHFR напрямую вызывает ряд условий.

Имейте в виду, что исследования, касающиеся MTHFR и его последствий, все еще развиваются. Доказательства, связывающие большинство этих состояний здоровья с MTHFR, в настоящее время отсутствуют или были опровергнуты.

Скорее всего, если у вас нет проблем или тестирование не выполнено, вы никогда не узнаете о своем статусе мутации MTHFR./

Состояния, которые, как было предложено, связаны с MTHFR, включают:

  • сердечно-сосудистые и тромбоэмболические заболевания (в частности, сгустки крови, инсульт, эмболия и сердечные приступы)
  • депрессия
  • тревога
  • биполярное расстройство
  • шизофрения
  • рак толстой кишки
  • острый лейкоз
  • хроническая боль и усталость
  • нервная боль
  • мигрени
  • периодические выкидыши у женщин детородного возраста
  • беременности с невральными дефекты трубки, такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия

Подробнее об успешной беременности с MTHFR.

Вероятность того, что у человека два гена, может возрасти варианты или является гомозиготным по мутации MTHFR.

Тестирование
на мутации MTHFR

Различные организации здравоохранения, в том числе Американский колледж акушеров и гинекологов, Американский патологоанатом, Американский медицинский генетический колледж и Американская кардиологическая ассоциация, не рекомендуют проводить тестирование на варианты, если только человек имеет очень высокий уровень гомоцистеина или другие признаки здоровья.

Тем не менее, вам может быть интересно узнать ваш индивидуальный статус MTHFR. Подумайте о том, чтобы посетить своего врача и обсудить все плюсы и минусы тестирования.

Имейте в виду, что генетическая проверка может не покрываться вашей страховкой Позвоните своему оператору, если вы собираетесь пройти тестирование, чтобы узнать о расходах.

Некоторые домашние наборы для генетического тестирования также предлагают скрининг на MTHFR. Примеры включают:

  • 23andMe – популярный выбор, который предоставляет информацию о генетическом происхождении и здоровье. Это также относительно недорого (200 долларов). Чтобы выполнить этот тест, вы кладете слюну в пробирку и отправляете ее по почте в лабораторию. Результаты занимают от шести до восьми недель.
  • Мой дом MTHFR ($ 150) – это еще один вариант, который специально фокусируется на мутации. Тест проводится путем сбора ДНК из щеки с помощью тампонов. После отправки образца результаты занимают одну-две недели.

Лечение
для связанных с этим проблем со здоровьем

Наличие варианта MTHFR не означает, что вам необходимо медицинское лечение. Это может означать, что вам нужно принимать витамин B.

Лечение обычно требуется, когда уровень гомоцистеина очень высок, почти всегда выше уровня, присущего большинству вариантов MTHFR. Ваш врач должен исключить другие возможные причины повышенного уровня гомоцистеина, которые могут возникать с вариантами MTHFR или без них.

Другие причины высокого уровня гомоцистеина включают:

  • гипотиреоз
  • такие состояния, как диабет, высокий уровень холестерина и высокое кровяное давление
  • ожирение и малоподвижность
  • некоторые лекарства, такие как аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотиновая кислота

Оттуда лечение будет зависеть от причины и не обязательно учитывать MTHFR. Исключение составляют случаи, когда у вас одновременно диагностированы все следующие состояния:

  • высокие уровни гомоцистеина
  • подтвержденная мутация MTHFR
  • Недостаток витаминов в фолиевой кислоте, холине или витаминах B-12, B-6 или рибофлавине

В этих случаях ваш врач может предложить добавки для устранения дефицита, а также лекарства или методы лечения для устранения конкретное состояние здоровья.

Люди с мутациями MTHFR могут также пожелать принять профилактические меры для снижения уровня гомоцистеина. Одной из профилактических мер является изменение определенного образа жизни, который может помочь без использования лекарств. Примеры включают в себя:

  • бросить курить, если вы курите
  • получать достаточное количество упражнений
  • придерживаться здоровой сбалансированной диеты

Осложнения
во время беременности

Периодические выкидыши и дефекты нервной трубки потенциально связаны с MTHFR. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям говорит, что исследования показывают, что женщины с двумя вариантами C677T подвергаются повышенному риску рождения ребенка с дефектом нервной трубки.

В исследовании 2006 года рассматривались женщины с рецидивирующей историей. выкидыши. Было обнаружено, что 59 процентов из них имели множественные гомозиготные генные мутации, включая MTHFR, связанные со свертыванием крови, по сравнению с только 10 процентами женщин в контрольной категории.

Поговорите с врачом о тестировании, если выполнено любое из следующих действий. к вам применимы следующие ситуации:

  • вы столкнулись с несколькими необъяснимыми выкидышами.
  • У вас был ребенок с дефектом нервной трубки.
  • Вы знаете, что у вас мутация MTHFR, и вы беременны.

Хотя доказательств в пользу этого мало, некоторые врачи предлагают принимать препараты для свертывания крови. Также могут быть рекомендованы дополнительные добавки фолиевой кислоты.

Потенциал
добавки

Мутация гена MTHFR препятствует тому, как организм обрабатывает фолиевую кислоту и другие важные витамины группы В. Изменение добавок к этому питательному веществу является потенциальной целью противодействия его эффектам.

Фолиевая кислота на самом деле является искусственной версией фолата, естественного питательного вещества, содержащегося в пищевых продуктах. Прием биодоступной формы фолата – метилированного фолата – может помочь вашему организму быстрее усваивать его.

Большинству людей рекомендуется принимать поливитамины, содержащие не менее 0,4 мг фолиевой кислоты каждый день.

Беременным женщинам не рекомендуется переходить на пренатальные витамины или уход, основываясь только на их статусе MTHFR. Это означает, что вы принимаете стандартную дозу 0,6 миллиграмма фолиевой кислоты в день.

Женщины с историей дефектов нервной трубки должны поговорить со своим врачом для получения конкретных рекомендаций.

Мультивитамины, содержащие метилированный фолат, включают :

  • Thorne Basic Nutrients 2 / Day
  • Smarty Pants Adult Complete
  • Пищевые витамины для мамы-птицы

Поговорите с врачом, прежде чем менять витамины и пищевые добавки. Некоторые из них могут мешать другим лекарствам или видам лечения, которые вы получаете.

Ваш врач также может порекомендовать рецептурные витамины, которые содержат фолат по сравнению с фолиевой кислотой. В зависимости от вашей страховки стоимость этих вариантов может отличаться по сравнению с безрецептурными сортами.

Диета
соображения

Употребление в пищу продуктов, богатых фолатом, может помочь естественным образом повысить уровень этого важного витамина. Тем не менее, добавление может все еще быть необходимым.

Хороший выбор еды включает в себя:

  • белки, такие как вареные бобы, горох и чечевица,
  • овощи, такие как шпинат, спаржа, салат, свекла, брокколи, кукуруза, брюссельская капуста и ягоды бок чой
  • , такие как дыня, мед, роса, банан, малина, грейпфрут и клубника, такие как апельсин, консервированный ананас , грейпфрутовый, томатный или другой овощной сок
  • арахисовое масло
  • семена подсолнечника

Люди с мутациями MTHFR могут захотеть избегать продуктов, которые содержат синтетическая форма фолата, фолиевой кислоты – хотя доказательства не ясны, это необходимо или полезно.

Обязательно проверьте этикетки, так как этот витамин добавляется ко многим обогащенным зернам, таким как макароны, крупы, хлеб и мука промышленного производства.

Подробнее о разнице между фолатом и фолиевой кислотой.

вынос

Ваш статус MTHFR может повлиять или не повлиять на ваше здоровье. Необходимы дополнительные исследования для определения истинного воздействия, если таковое имеется, на варианты.

Опять же, многие уважаемые медицинские организации не рекомендуют проводить тестирование на эту мутацию, особенно без других медицинских показаний. Поговорите со своим врачом о преимуществах и рисках тестирования, а также о любых других проблемах, которые могут у вас возникнуть.

Продолжайте хорошо питаться, заниматься спортом и практиковать другие привычки здорового образа жизни, чтобы поддерживать ваше общее самочувствие.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: