Все, что вы должны знать о Myotonia Congenita

Обзор

Врожденная миотония – это редкое заболевание, вызывающее ригидность мышц и иногда слабость. Жесткие мышцы могут мешать ходить, есть и разговаривать.

Неисправный ген вызывает врожденную миотонию. Вы можете унаследовать это состояние, если оно имеет один или оба ваших родителя.

Существует две формы врожденной миотонии:

  • Болезнь Беккера является наиболее распространенной формой. Симптомы начинаются в возрасте от 4 до 12 лет. Беккер вызывает приступы слабых мышц, особенно в руках и кистях.
  • Болезнь Томсена встречается редко. Симптомы часто начинаются в течение первых нескольких месяцев жизни и, как правило, появляются в возрасте 2?3 лет. Наиболее вероятно поражение мышц ног, рук и век.

Симптомы

Основным симптомом врожденной миотонии является тугоподвижность мышц. Когда вы пытаетесь двигаться после неактивности, ваши мышцы спазмы и становятся жесткими. Скорее всего, затронуты мышцы ног, но мышцы лица, рук и других частей тела также могут стать жесткими. У некоторых людей есть только мягкая жесткость. Другие настолько жесткие, что у них много проблем с передвижением.

Myotonia congenita часто поражает мышцы:

  • ноги
  • руки
  • глаза и веки
  • лицо
  • язык

Жесткость обычно хуже, когда вы начинаете двигать мышцами после того, как они был в покое. У вас могут возникнуть трудности:

  • вставать со стула или кровати
  • подниматься по лестнице
  • начинать ходить
  • открывать ваши веки после их закрытия

После того, как вы некоторое время двигались, ваши мышцы начнут расслабляться. Это называется ?разогревом?.

Часто люди с врожденной миотонией имеют необычно большие мышцы, называемые гипертрофией. Эти большие мышцы могут дать вам вид бодибилдера, даже если вы не поднимаете вес.

Если у вас болезнь Беккера, ваши мышцы также будут чувствовать себя слабыми. Эта слабость может быть постоянной. Если у вас болезнь Томсона, холодная погода может ухудшить мышечную жесткость.

Другие симптомы включают в себя:

  • двойное зрение
  • проблемы с жеванием, глотанием или говорить, если затронуты ваши мышцы горла

Причины

Изменение, называемое мутацией, гена CLCN1 вызывает врожденную миотонию. Этот ген инструктирует ваше тело вырабатывать белок, который помогает мышечным клеткам напрячься и расслабиться. Мутация заставляет ваши мышцы сокращаться слишком часто.

Врожденная миотония известна как болезнь хлоридного канала. Это влияет на поток ионов через мембраны мышечных клеток. Ионы – это отрицательно или положительно заряженные частицы. CLCN1 помогает поддерживать нормальную функцию хлоридных каналов в мембранах мышечных клеток. Эти каналы помогают контролировать реакцию мышц на раздражители. Когда мутирует ген CLCN1, эти каналы работают не так, как должны, поэтому ваши мышцы не могут нормально расслабляться.

Каждый тип врожденной миотонии наследуется по-разному:

Болезнь Томсона аутосомно-доминантный паттерн нужно только унаследовать дефектный ген от одного из родителей ваши дети имеют 50-процентный шанс наследовать ген
болезнь Беккера аутосомно-рецессивный паттерн должен наследовать ген от обоих родителей ваши дети имеют 25-процентную вероятность наследования гена, если оба родителя являются носителями, или 50-процентную вероятность, если один родитель затронут, а один является носителем

Кроме того, при болезни Беккера, если вы унаследуете только одну копию гена, вы будете носителем , У вас не будет симптомов, но вы можете передать врожденную миотонию своим детям.

Иногда мутация, которая вызывает врожденную миотонию, происходит сама по себе у людей, у которых в анамнезе нет этой болезни.

Заболеваемость

Врожденная миотония влияет 1 из каждых 100 000 человек. Это чаще встречается в скандинавских странах, включая Норвегию, Швецию и Финляндию, где заболевает 1 из 10 000 человек.

Диагноз

Врожденная миотония обычно диагностируется в детстве. Врач вашего ребенка проведет обследование, чтобы определить жесткость мышц, и спросит вас об истории болезни вашей семьи и истории здоровья вашего ребенка.

Во время обследования доктор может:

  • попросите вашего ребенка взять предмет, а затем попытаться отпустить его
  • коснитесь мышц вашего ребенка небольшим, похожим на молоток устройством, называемым ударником, чтобы проверить рефлексы вашего ребенка
  • использовать тест под названием электромиография (ЭМГ), чтобы проверить электрическую активность мышц, когда они напряжены и расслаблены
  • сделать анализ крови, чтобы проверить высокий уровень фермента креатинкиназы, который является признаком мышц повреждение
  • удалить небольшой образец мышечной ткани, чтобы посмотреть под микроскопом, который называется мышечной биопсией

Врач также может сделать анализ крови, чтобы найти ген CLCN1. Это может подтвердить, что у вас или вашего ребенка заболевание.

Лечение

Для лечения врожденной миотонии ваш ребенок может обратиться к группе врачей, в состав которой входит:

  • педиатр
  • ортопед, специалист по лечению проблем с суставами, мышцами и костями
  • физиотерапевт
  • генетик или генетический консультант
  • невролог, врач, который лечит заболевания нервной системы

Лечение врожденной миотонии поможет устранить специфические симптомы у вашего ребенка. Это может включать в себя лекарства и упражнения для ослабления напряженных мышц. Большинство лекарств, которые назначают при симптомах врожденной миотонии, используются экспериментально, и поэтому не по назначению.

Чтобы уменьшить сильную мышечную жесткость, врачи могут назначать такие лекарства, как:

  • препараты, блокирующие натриевые каналы, такие как мексилетиновые
  • противозачаточные препараты, такие как карбамазепин (тегретол), фенитоин (дилантин, фенитек) и ацетазоламид (диамокс)
  • миорелаксанты, такие как Дантролен (Dantrium)
  • противомалярийный препарат хинин (Qualaquin)
  • антигистаминные препараты, такие как тримепразин (Temaril)

Если врожденная миотония протекает в вашем семью, вы можете подумать о встрече с генетическим консультантом. Консультант может просмотреть историю вашей семьи, сделать анализ крови, чтобы проверить наличие гена CLCN1, и выяснить, есть ли у вас риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Осложнения

Осложнения при миотонии врожденные включают:

  • проблемы с глотанием или речью
  • мышечная слабость

Люди с врожденной миотонией чаще реагируют на анестезию. Если у вас или вашего ребенка это состояние, поговорите со своим врачом перед операцией.

Перспектива

Хотя врожденная миотония начинается в детстве, она обычно не ухудшается со временем. Вы или ваш ребенок должны иметь возможность вести нормальную, активную жизнь с этим заболеванием. Скованность мышц может влиять на такие движения, как ходьба, жевание и глотание, но физические упражнения и лекарства могут помочь.

Оцените статью
Добавить комментарий

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: